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色素失調症

シキソシッチョウショウ

分野名

小児歯科

解説

【発生頻度】
・75,000回の出産に対して1例
・95%が女子
→Ⅹ染色体優性遺伝形式をとると考えられる


【特徴】
・皮膚病変が特徴的で、通常4期に区分

・第1期:出生時あるいは生後すぐ出現。体幹、四肢近位側に紅斑、水疱が生じる
・第2期:これらの水疱が破れ痂皮を形成しイボ状となる
・第3期:生後数か月ないし1歳くらい。発疹部位に飛沫状の褐色あるいは青灰色の色素沈着が生じる
・これらの色素沈着は4、5歳ころより消過しはじめ、ほとんどの症例で完全に消失する(第4期)

・神経症状としては、痙性四肢麻痺、片麻痺、精神発達遅滞、てんかんなどが報告

・約30%の症例で眼症状

・その他、歯の先天性欠如、爪の欠損、骨病変(四肢の短縮など)などの合併


≪同義語≫
プロッホ・サルズバーガー症侯群


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