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レッシュ・ナイハン症候群

レッシュ・ナイバンショウコウグン

分野名

小児歯科

解説

【概要】
伴性劣性遺伝
男子に限って発症する先天性プリン代謝異常


【特徴】
・乳幼児期から血漿・尿中の尿酸が異常に増加
・四肢の痙性麻痺、舞踏病、アテトーゼ様運動
・口唇、手指を発作的に噛む自傷行動、精神発達遅滞を示す
← 自傷は1語文の獲得期にほぼ一致し、2歳前後から突然に始まるが、知覚認知は正常


【歯科的対応】
手指、下口唇を発作的に噛んでしまうので、なんらかの抑制をしなければ手指の切断や口唇の欠損を招く


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