補綴

【概要】
鎖骨頭蓋異骨症ともいう
鎖骨欠損のため胸の前で両肩を寄せることができる

【詳細】
常染色体性優性遺伝
20～40％は新生突然変異
責任遺伝子はRUNX2
頻度は20万人に1人

■特徴的な所見
短頭、大泉門閉鎖不全、鎖骨無形成・形成不全、低身長、上顎発育不正、高口蓋、時に口蓋裂、下顎結合の開大(離開)、歯の萌出遅延、埋伏歯(過剰歯を含めた)、過剰歯


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