基礎

【概要】
遺伝子の異常


【常染色体優性遺伝性疾患】
　ハンチントン舞踏病・筋緊張性筋ジストロフィー・レックリングハウゼン病・マルファン症候群・夜盲症


【常染色体劣性遺伝性疾患】
　フェニルケトン尿症・ウィルソン病・フリードライヒ失調症・肢帯型筋ジストロフィー・色素性網膜症・ポンぺ病・ゴーシェ病


【X連鎖性遺伝性疾患（伴性劣性遺伝）】
　デュシャンヌ型筋ジストロフィー・血友病・赤緑色盲


【ミトコンドリア病（ミトコンドリア脳筋症）】
　MELAS症候群・Leber症候群


【ゲノム刷り込み現象が関与する疾患】
　プラダ・ウィリー症候群・アンジェルマン症候群


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