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Beckwith-Wiedemann syndrome

Beckwith-Wiedemann syndrome

分野名

矯正

解説

【概要】
遺伝子のインプリンティングの異常を原因とする遺伝性疾患
常染色体劣性遺伝
臍帯ヘルニア(Exomphalos)、 巨舌(Macroglossia)、 巨体(Giantism)を三主徴とする先天異常症候群
症状の頭文字を取ってEMG症候群ともいわれる


【詳細】
頻度は13,700人に1人

口腔内の特徴:前歯部の開咬、下顔面の増大、顎角の開大、反対交合が高頻度
→巨舌との関連が指摘
←舌縮小術が適用される場合が多い


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